垂体腺瘤代表约 8%的中枢神经系统肿瘤。这些肿瘤的患病率估计经尸检和放射性的研究，但临床出现显著腺瘤较少频繁。这些肿瘤可能通过激素过量产生或缺乏导致临床并发症，也可能由肿瘤的质量引起。催乳素瘤是最常见的亚型，后无功能的垂体腺瘤，生长激素分泌型腺瘤是第三最常见的亚型。

绝大多数垂体腺瘤是散发性的，可以分为两个亚组：散发性垂体瘤，在易感基因中具有种系突变，但没有已知的疾病家族史; 和散发性肿瘤没有已知的种系突变，这是最常见的类型。在后一组散发性垂体肿瘤中已经描述了许多体细胞突变和其他遗传和/或表观遗传异常。

本综述讨论了散发性垂体腺瘤患者中发现的种系突变，这种突变虽然非常罕见，但却是最常见的类型。还讨论了与肿瘤发生有关的拟议分子机制，以及相关的受影响患者的特定临床特征，以及散发性垂体腺瘤患者的遗传筛查和对具有相同基因突变的亲属的调查。

虽然在了解垂体腺瘤的病理生理学方面取得了很大进展，但仍有许多因素需要确定。与家族性病例相反，在散发性垂体腺瘤中不常发现种系突变，除了包括患有大腺瘤或巨人症的儿童和年轻成人的亚组患者。